Maladies
Les origines du polyhandicap sont encore inconnues dans presque la moitié des cas.
Le polyhandicap peut survenir après un accident (vasculaire cérébral, problèmes lors de l’accouchement …), ou suite à des infections ou des maladies postnatales.
Certaines maladies génétiques provoquent également un polyhandicap, ainsi que plusieurs maladies rares, en particulier lorsqu’elles sont dégénératives.
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Maladie rare, maladie orpheline et handicap rare
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Les maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale. En Europe, une maladie est définie rare si elle touche moins d’ 1 personne sur 2000 (soit pour la France moins de 30 000 personnes atteintes de la même maladie). Donc, certaines maladies peuvent être rares en France ou en Europe mais ne pas l’être dans un autre pays.
Les maladies rares se comptent par milliers, chaque pays n’étant concerné que par une partie de ces milliers de maladies. Environ 5 nouvelles maladies rares sont découvertes chaque semaine (on estime que 4 millions de Français et 25 millions d’européens sont touchés par ces maladies). Cependant la plupart de chacune de ces maladies ne concerne qu’une centaine de patients et sont des maladies graves, chroniques, progressives, souvent dégénératives et dont le pronostic vital est en jeu. 80% sont d’origine génétique.
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Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n’existe ni traitement ni recherche. Les deux termes “rares” et “orphelines” sont souvent utilisés indifféremment.
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Le Handicap rare bien que cité dans la loi de 75 a commencé à être réellement pris en compte avec la nouvelle loi de 2002.
Sa définition (maintenant règlementaire dans le code de l’action sociale et des familles) combine 3 critères de rareté :
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rareté des publics
+ rareté des combinaisons de déficience
+ rareté et complexité des technicités
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Son taux de prévalence est inférieur à 1 cas pour 10 000 habitants et il doit au moins appartenir à 1 de ces 5 catégories :
1) l’association d’1 déficience auditive et d’1 déficience visuelle graves
2) l’association d’1 déficience visuelle grave et d’1 ou plusieurs autres déficiences graves
3) l’association d’1 déficience auditive grave et d’1 ou plusieurs autres déficiences graves
4) dysphasie grave associée ou non à une autre déficience
5) l’association d’1 ou plusieurs déficiences graves et d’1 affection chronique, grave ou évolutive, telle qu’une affection mitochondriale, une affection du métabolisme, une affection évolutive du système nerveux ou une épilepsie sévère.
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Complexité de la situation : 1 déficience + 1 déficience = handicap x 6
(Seules certaines maladies rares peuvent entraîner un polyhandicap ou un handicap rare)
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Schéma “handicaps rares” (2009-2013) : article CNSA handicaps rares.
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Portail des maladies rares et médicaments orphelins ORPHANET
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MALADIES POUVANT ENGENDRER UN POLYHANDICAP
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Association SPINA BIFIDA et Handicaps associés ASBH
(notamment le dossier sur l’incontinence)
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Association Vaincre les Maladies Lysosomales VML
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Association francophone Le Syndrôme d’ANGELMAN AFSA
et un lien vers le site d’Audrey angelman
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